CHROMA : Un modèle de fondation inclusif pour une cytogénétique généralisable en oncologie de précision

L’analyse chromosomique est essentielle pour diagnostiquer les troubles génétiques et guider les décisions concernant le traitement du cancer grâce à l’identification des aberrations clonales somatiques. Cependant, le développement de modèles d’IA est entravé par la complexité et la diversité considérables des anomalies chromosomiques, nécessitant des efforts d’annotation importants, tandis que les méthodes automatisées restent spécifiques à chaque tâche et manquent de généralisabilité en raison de la rareté de jeux de données complets couvrant diverses conditions de ressources.

Dans cet article, nous présentons CHROMA, un modèle de fondation pour la cytogénomique, conçu pour surmonter ces défis en apprenant des représentations généralisables des anomalies chromosomiques. Pré-entraîné sur plus de 84 000 spécimens (~4 millions d’images chromosomiques) via l’apprentissage autosupervisé, CHROMA surpasse les autres méthodes pour tous les types d’anomalies, même lorsqu’il est entraîné sur un nombre réduit de données étiquetées et sur des jeux de données plus déséquilibrés.

En facilitant la cartographie complète de l’instabilité et des lésions clonales sur divers types d’aberrations, CHROMA offre une solution évolutive et généralisable pour une analyse clinique fiable et automatisée, réduisant la charge de travail d’annotation pour les experts et faisant progresser l’oncologie de précision grâce à la détection précoce d’anomalies génomiques rares, permettant de larges applications cliniques de l’IA et rendant l’analyse génomique avancée plus accessible.

Des exemples concrets en Afrique pourraient inclure l’application de CHROMA pour le dépistage précoce des leucémies infantiles ou des cancers fréquents, où les ressources sont limitées. L’analyse automatisée et plus précise pourrait permettre aux cliniciens africains de diagnostiquer et de traiter efficacement ces maladies. L’accessibilité accrue à une telle technologie pourrait avoir un impact significatif sur les résultats pour les patients.